Czy za pomocą badań prenatalnych możemy wykryć każdą wadę płodu?
wywiad z dr hab. med. Jarosławem Kalinką,
Dziennik Łódzki,
2006
Keywords:
zespół Downa, zespół Edwardsa, amniopunkcja, dystrofia mięśniową, mukowiscydoza, fenyloketonuria, test podwójny i potrójny
– Każde badanie pozwala wykryć inna wadę. Test podwójny ocenia prawdopodobieństwo występowania u płodu jedynie zespołu Downa i Edwardsa. Test potrójny określa również ryzyko wad układu nerwowego i wad powłok jamy brzusznej płodu. Amniopunkcja daje ostateczną odpowiedz dotycząca budowy całego garnituru chromosomów płodu. Na jej podstawie nie można jednak określić występowania u płodu tzw. chorób uwarunkowanych mutacjami genowymi, jak np. dystrofia mięśniową, mukowiscydoza, fenyloketonuria. Najdokładniejsze wyniki możemy uzyskać za pomocą badan inwazyjnych, te niosą ze sobą jednak niewielkie ryzyko dla ciężarnej i płodu. Badania nieinwazyjne, które są w stu procentach bezpieczne, nie są już tak dokładne. Nieprawidłowy wynik badania testu podwójnego i potrójnego nie jest równoznaczny z rozpoznaniem wady genetycznej u płodu, stanowi tylko podejrzenie jej istnienia. Nieinwazyjne badania prenatalne to: test podwójny i potrójny oraz badanie USG. Powinny poddać się im wszystkie kobiety ciężarne, nawet te młode, zdrowe i z prawidłowo przebiegająca ciąża. Na badanie inwazyjne, jakim jest amniopunkcja, kierujemy tylko ciężarne, u których wyniki wcześniejszych badan były niepokojące oraz kobiety z grup ryzyka: powyżej 37. roku życia, te które w przeszłości urodziły dzieci z wadami genetycznymi lub w których rodzinie wysterują choroby uwarunkowane genetyczne.
|